Близнецовый метод психогенетического исследования

Метод близнецов является одним из наиболее информативных. Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный. При этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания, тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение [3].

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

Первая попытка использовать близнецов для решения проблемы "природа и воспитание" принадлежит, как уже говорилось, Ф. Гальтону, который интуитивно предугадал то, что стало научной истиной и серьезным методом исследования лишь спустя несколько десятилетий.

Увлечение близнецами было довольно характерным явлением в науке конца XIX — начала XX в. Изучали их биологию, патологию, происхождение и т.д. Близнецовые работы находим мы и у многих известных психологов того времени; например, Э. Торндайк исследовал 15 пар близнецов и их одиночнорожденных братьев и сестер по ряду тестов, включавших арифметические, словарные и т.д.; корреляции сиблингов по этим тестам колебались в пределах 0,3-0,4, а близнецов — 0,71-0,90. Результаты исследования привели Торндайка к выводу о выраженной роли наследственности в психических особенностях. Однако в данном случае сопоставлялась группа близнецов в целом с группой одиночнорожденных, т.е. близнецовый метод в его современном виде еще не оформился.

Первой же, очевидно, психогенетической работой, выполненной по близкой к современной схеме метода, было исследование С. Мерримана. Он диагностировал интеллект тестом Стенфорд-Бине у близнецов 5—9 и 10—16 лет, выделив среди них два типа: "дупликатные" и "братские". Оказалось, что сходство однополых близнецов существенно выше (0,87), чем разнополых, а у последних оно такое же, как у сиблингов (около 0,50). Мерриман считал, что более высокое сходство однополых пар объясняется включением в эту группу "дупликатных" близнецов. Следовательно, было необходимо разделить выборку однополых близнецов на два типа, для чего ученый предложил использовать критерии физического сходства. Выяснилось, что выделенная таким способом подгруппа близнецов, т.е. однополые и похожие настолько, что их путали, имела внутрипарную корреляцию по баллам IQ, равную 0,99 [1, с.166-167].

Современный метод близнецов выглядит следующим образом. Существуют два типа близнецов — монозиготные (МЗ) и дизиготные (ДЗ). Монозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним спермием, т.е. из одной зиготы. В норме из зиготы у человека развивается один плод, но по каким-то причинам, до сих пор науке не совсем ясным (точнее, их, очевидно, несколько), иногда на ранних стадиях деления зигота дает начало двум эмбриональным структурам, из которых далее развиваются два полноценных человеческих организма. При этом законы деления зиготы таковы, что каждый эмбрион получает точную половину родительских генов;

МЗ близнецы — единственные люди на Земле, имеющие одинаковые наборы генов. Дизиготные близнецы, с точки зрения генетической, — сиблинги, родные братья и сестры. Они развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, т.е. из двух зигот; отличие от обычной нормы заключается только в одновременном развитии и рождении двух, а не одного ребенка. ДЗ имеют в среднем, как и сиблинги, 50% общих генов, причем, хотя это количество может сильно колебаться, подавляющее большинство ДЗ пар имеют 45-55% таковых

Ограничения метода близнецов связаны с двумя группами факторов: пре- и постнатальными. Первые — пренатальные — факторы заключаются в следующем. В зависимости от того, как рано зигота начала делиться на две эмбриональные структуры, МЗ близнецы могут иметь разные сочетания околоплодных оболочек: раздельные амнионы, но один хорион; обе оболочки могут быть раздельными и т.д. В некоторых случаях, а именно когда пара МЗ близнецов развивается в одном "комплекте" оболочек, может сложиться ситуация, в которой один близнец будет иметь лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и большему весу при рождении, а потом — к лучшему развитию этого близнеца в начальном периоде онтогенеза.

Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.

Сопоставление парной конкордантности по данному признаку у генетически идентичных монозиготных и дизиготных близнецов, которые имеют в среднем около 50% общих генов, дает возможность более объективно судить о роли генотипа в формировании признака. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значении наследственных различий в этих парах для определения признака. Сходство показателя конкордантности у моно и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли генетических различий и определяющей роли среды в формировании признака или развития заболевания. Достоверно различающиеся, но достаточно низкие показатели конкордантности в обеих группах близнецов дают возможность судить о наследственной предрасположенности к формированию признака, развивающегося под действием факторов среды.

Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к заболеванию или осуществлять вспомогательную терапию при его наследственной обусловленности.

Трудности близнецового метода связаны, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции (1:86—1:88), что осложняет подбор достаточного количества пар с данным признаком; во-вторых, с идентификацией монозиготности близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных выводов.

Для идентификации монозиготности близнецов применяют ряд методов. 1. Полисимптомный метод сравнения близнецов по многим морфологическим признакам (пигментации глаз, волос, кожи, форме волос и особенностям волосяного покрова на голове и теле, форме ушей, носа, губ, ногтей, тела, пальцевым узорам). 2. Методы, основанные на иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным антигенам (системы АВО, MN, резусу), по сывороточным белкам (γ-глобулину). 3. Наиболее достоверный критерий монозиготности предоставляет трансплантационный тест с применением перекрестной пересадки кожи близнецов.

Несмотря на трудоемкость близнецового метода и возможность ошибок при определении монозиготности близнецов, высокая объективность выводов делает его одним из широко применяемых методов генетических исследований у человека[2,с.283-284].

Разновидности метода близнецов.

С помощью определенных разновидностей близнецового метода можно решать и собственно психогенетические задачи, и иные, не относящиеся непосредственно к проблеме наследственности и среды (т.е. не выделяющие тот и другой компонент дисперсии), но либо использующие близнецовые пары как информативную модель, либо изучающие их как особую популяцию и тем самым обслуживающие сам метод (например, тестирующие гипотезу о равенстве средовых влияний в парах МЗ и ДЗ близнецов).

Основных разновидностей метода четыре: разлученных близнецов, семей МЗ близнецов, контрольного близнеца, близнецовой пары. Первые две позволяют решать генетические задачи, две других используются для иных целей.

Метод разлученных близнецов заключается в оценке внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, разлученных в детстве и, следовательно, воспитывавшихся в разных средах. Наибольшую ценность представляют пары МЗ близнецов (МЗр), разлученных в первые месяцы или годы жизни; два генетически одинаковых человека растут в разных средовых условиях; тогда их сходство, если оно констатируется, не может быть объяснено сходством среды, а получаемые корреляции есть непосредственная мера наследуемости признака. Это — своеобразный "критический эксперимент" психогенетики.

Метод семей МЗ близнецов, или метод монозиготных полусиблингов, заключается в сопоставлении детей в семьях, где матери или отцы являются монозиготными близнецами. Эти дети имеют весьма своеобразный генетический статус: тетя (или дядя) с точки зрения генетической — то же самое, что мать (или отец), т.е. они, не будучи сиблингами, не являются и двоюродными братьями и сестрами, поскольку имеют только по одному генетически различающемуся родителю, поэтому их именуют полусиблингами.

Главная задача, для решения которой этот вариант метода дает ценный материал, состоит в выявлении так называемого материнского эффекта. Этим термином обозначается преимущественное влияние матери на фенотип потомков, возникающее не только благодаря передаче генов, но и по иным причинам, к которым относятся и психологические, постнатальные факторы (идентификация ребенка с матерью, особенности их взаимодействия), и биологические, внутриутробные (состояние материнского организма во время беременности, цитоплазматическая наследственность).

Наличие материнского эффекта в психологической черте должно проявиться в большем сходстве детей, имеющих матерей — МЗ близнецов, по сравнению с детьми, у которых отцы-МЗ близнецы.

Особый интерес вызывают эффекты цитоплазматической наследственности, которые можно обнаружить (в психологических признаках человека) пока только таким путем. Дело в том, что, помимо генов, заключенных в хромосомах ядра клетки, носителями наследственной информации являются некоторые структуры, находящиеся вне ядра, в цитоплазме клетки (соответственно эти два вида наследственности и называются "ядерной", или "хромосомной", и "цитоплазматической").

Объем цитоплазмы в женской яйцеклетке не сопоставим с ее объемом в сперматозоиде: по некоторым данным, в яйцеклетке он во много тысяч раз больше, чем в спермии, состоящем практически полностью из ядра и оболочки. Вот почему все передающееся потомству через цитоплазматические структуры идет от матери — это и есть генетический материнский эффект.

Помимо материнского эффекта эта экспериментальная модель позволяет более детально изучить феномен ассортативности, т.е. неслучайного подбора супружеских пар (похожи ли супруги у генетически одинаковых людей?), и сцепление с полом. В последнем случае полусиблинги-мальчики должны быть более похожими, если монозиготы — их матери (поскольку свою единственную Х-хромосому каждый из них получит от генетически идентичных женщин), и менее похожими — если отцы. У девочек-полусиблингов картина должна быть обратной[1,с.177-179].

Метод контрольного близнеца (взаимоконтроля близнецов, контроля по партнеру, близнеца-свидетеля) основан на том, что МЗ близнецы, — генетически одинаковые люди, имевшие общую эмбриональную и в обычных условиях семейную среду, — являются идеальным контролем друг к другу. Если группу МЗ близнецов разделить на две выборки так, чтобы в каждую вошли по одному близнецу из каждой пары, то исследователь получит уникальную ситуацию — две выборки, уравненные и по генетической конституции, и по основным средовым (общесемейным) параметрам. Метод близнецовой пары. Еще в 30-х годах появились работы, в которых рассказывалось об особой психологической ситуации в парах близнецов, особом "эффекте пары", или "эффекте близнецовости". Они были выполнены и в психоаналитической традиции, и в психологии развития, и, специально, в русле психогенетических исследований. Основными характеристиками этой особой психологической ситуации являются две борющиеся тенденции: к идентификации со своим соблизнецом и, наоборот, к индивидуализации каждого члена пары. Первая приводит к ощущению себя сначала членом пары и лишь затем — отдельной личностью; вторая, в крайних случаях, может привести к выраженным конфликтным отношениям близнецов, своеобразному протесту против "второго — такого же". С возрастом первая тенденция обычно ослабевает, уступая место второй, причем у близнецов-мужчин данный процесс происходит легче, чем у женщин.

С помощью этого варианта метода решаются две задачи. Первая из них — общепсихологическая: поскольку индивидуум существует только внутри некоторых систем связей (например, в диаде) и "в этом смысле можно сказать, что мы все "близнецы", постольку близнецовая пара, особенно генетически идентичные МЗ близнецы, может быть прекрасной моделью для изучения процессов индивидуализации, влияния конкретных средовых (внутрипарных и семейных) факторов на формирование тех или иных психологических черт и т.д. Вторая задача по существу есть проверка, во-первых, валидности самого близнецового метода, а также постулата о равенстве средовых влияний в парах МЗ и ДЗ близнецов и, во-вторых, вопроса о том, репрезентативна ли среда близнецов среде, в которой развиваются одиночнорожденные дети. Если условия развития и жизни близнецов высоко специфичны, имеют собственные, только им присущие закономерности, то близнецы перестают быть выборкой, репрезентативной общей популяции, и не могут быть использованы для изучения общих закономерностей.

К двум указанным задачам необходимо, на наш взгляд, добавить третью, связанную с жизнью самих близнецов. Чрезмерная, не компенсируемая идентификация себя со своим соблизнецом, или пары как целого, как особой "единицы", приводящая к отсутствию личной идентичности, может стать причиной формирования личностных черт, затрудняющих социальную адаптацию и в детстве, и во взрослом возрасте. Кроме того, отмеченные еще Р. Заззо и затем А. Р. Лурия особенности речевого развития близнецов, точнее формирование примитивной, синпрактической речи ("криптофазия", по Заззо), может привести к отставанию и в общем интеллектуальном развитии. Поэтому изучение специфических психологических характеристик близнецовой пары необходимо и для проведения консультационной работы с родителями, имеющими детей-близнецов[1, с.181-182].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

близнец генотип идентификация монозиготность

Близнецовый метод и его разновидности является одним из немногих экспериментальных методов исследования влияния среды и генотипа на психологические характеристики. Как и все остальные экспериментальные методы психогенетики (семейный метод, метод приемных детей, анализ родословных), он не является методом, позволяющим с полной уверенностью разделить влияние генотипа и среды на исследуемые характеристики. Исключением является метод разлученных близнецов, но по вполне понятным причинам его использование на практике весьма ограничено. Поэтому, как и при использовании других экспериментальных схем, следует с определенной осторожностью подходить к интерпретации экспериментальных данных полученных близнецовым методом и проводить верификацию полученных данных всеми возможными способами, например путем сравнения с данными, полученными другими методами [4].

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. "ПСИХОГЕНЕТИКА" Москва 2000

2. Ярыгин В.Н., Васильева В.И., Волков, В.В. Синелыцикова И.Н. "БИОЛОГИЯ" Москва "Высшая школа" 2003

3. http://ru.wikipedia.org/wiki/Психогенетика

4. http://psylist.net/praktikum/39.htm

Размещено на