Синдром Дауна: проблеми інтелектуального розвитку

Іноді ми, навіть до кінця не усвідомлюючи, кажемо на цілком здорову людину, яка чогось не розуміє: «Ти що, даун?» Цим ми не лише ображаємо ту людину, а й засвідчуємо свій низький рівень культури. На тлі такої поведінки людина із синдромом Дауна виглядає значно розумнішою. На жаль, в нашому суспільстві й досі багато забобонів, пов’язаних з цим питанням. Часто батьки, злякавшись цього діагнозу, відмовляються від своїх малюків, у результаті чого такі діти опиняються в ізоляції від суспільства. Водночас у розвинутих країнах світу суспільство зовсім інакше ставиться до людей з особливостями розвитку. Саме так на Заході намагаються уникати слів «даун», «аутист» тощо. Для західного суспільства це звичайні люди з деякими особливостями, тут визнається їхнє право на участь у суспільному житті. Багато тих, хто народився «не таким», ходять до звичайних шкіл, влаштовуються на роботу, створюють сім’ї. Синдром Дауна є найбільш поширеним генетичним порушенням. Діти із синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня статку та екології. Поява дитини із синдромом Дауна не залежить від способу життя — у всьому винні гени. Сьогодні є ультразвукова апаратура, яка на ранньому терміні вагітності дає змогу виявити небезпеку народження дитини із синдромом Дауна. Але в Україні ця процедура досить дорого коштує, та і не в усіх містах можна зробити такий аналіз. Саме це, а ще недостатня кількість об’єктивної інформації та допомоги з боку держави є причиною того, що батьки відмовляються від своїх дітей, вражених цією недугою. Діти потрапляють в інтернати, де їхні шанси стати нормальними членами суспільства різко знижуються. Більшість з них не доживають і до року.

1. Поняття про синдром Дауна

Синдром Дауна - це генетичне порушення, що полягає у порушенні рівня розумового розвитку (різного ступеня), характерних рисах обличчя, вроджених вадах серця, порушеннях слуху та зору, інших медичних проблемах. Проте ступінь прояву усіх цих ознак є дуже різною в кожного з пацієнтів. Синдром Дауна є однією з найпоширеніших вроджених вад розвитку, що мають генетичну природу. Частота виникнення становить приблизно 1 на 800 або 1000 новонароджених. Зазвичай, він спричиняється зайвою хромосомою, клітинною структурою, що містить спадкову інформацію. Середня тривалість життя цих хворих становить приблизно 55 років.

Зазвичай в дитини із синдромом Дауна маленькі вуха та антимонголоїдний розріз очей. Ротовий отвір зменшений, тому язик може виглядати збільшеним. Ніс також менше, ніж у нормальних дітей, із розширеним переніссям. В деяких хворих може бути коротка шия, маленькі руки із короткими пальцями. Усі хворі мають коротку статуру. В них також спостерігається незвичне ослаблення суглобів. Проте, зовсім не обов'язково, що ваша дитина буде мати усі ці ознаки. В Україні лікарі послуговуються медичним терміном «хвороба Дауна» і не забувають нагадати, що вона невиліковна. Частина спеціалістів чомусь виокремлює два діагнози: хвороба Дауна та синдром Дауна. Але ці твердження досить некоректні. І ось чому. Хвороба — це порушення нормальної життєдіяльності організму, її поява пов’язана з впливом на організм шкідливих факторів зовнішнього середовища. Сидром є комплексом ознак хвороби. Ставити знак тотожності між ними не можна, бо синдром може мати кілька причин із спільним механізмом виникнення. Вперше цю хворобу описав 1866 року англійський лікар Джон Ленгдон Даун. Саме його прізвище дало назву цьому синдрому. Однак лише 1959 року французький вчений Жером Лежен знайшов причину синдрому — зайву хромосому. Як відомо зі шкільного курсу анатомії, кожна клітина людини має 46 хромосом, тобто носіїв генетичної інформації, ознак, які успадковує дитина від батьків. Розташовані вони парами — одна від матері, інша — від батька. Синдром Дауна виникає у разі, коли в 21-й парі виникає додаткова хромосома — 47. Виявити синдром може лише лікар-генетик за допомогою аналізу крові. Слід додати, що й досі серед лікарів точаться запеклі суперечки про механізм цього порушення. Діти із синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня статку та екології. Поява дитини із синдромом Дауна не залежить від способу життя — у всьому винні гени. Сьогодні є ультразвукова апаратура, яка на ранньому терміні вагітності дає змогу виявити небезпеку народження дитини із синдромом Дауна.

Від 40 до 50% дітей із синдромом Дауна мають вроджені вади серця. Деякі вади є незначними і можуть лікуватися медикаментозно. Інші ж можуть вимагати хірургічного втручання. Усі діти із синдромом Дауна мають бути оглянуті дитячим кардіологом та пройти ехокардіограму протягом перших 2 місяців життя. Приблизно 10% дітей із синдромом Дауна народжуються із вродженими аномаліями кишечника, які потребують негайної операції. Більше 50% пацієнтів мають порушення функцій зору або слуху. Зазвичай, порушення зору полягають у косоокості, короткозорості або далекозорості. Більшість цих вад можна виправити за допомогою окулярів, медикаментів або хірургічного втручання. Новонароджені із синдромом Дауна мають регулярно оглядатися дитячим офтальмологом впродовж першого року життя. Дефекти слуху в цих пацієнтів можуть спричинятися наявністю рідини в середньому вусі або через порушення нервової тканини (хоча є випадки, коли спостерігався збіг цих причин). Усі хворі із синдромом Дауна мають регулярно проходити обстеження в окуліста та отоларинголога, тому що невиявлені вади функцій зору та слуху можуть спричинити затримку розумового розвитку і мовлення. В них також спостерігається підвищена схильність до розвитку захворювань щитовидної залози та лейкемії. Вони часто хворіють на простудні захворювання, бронхіти та пневмонії. Протягом перших років життя ці діти потребують посиленого медичного контролю та обов'язкового щеплення від усіх дитячих хвороб.

2. Синдром Дауна: лікування та запобігання

Синдром Дауна не підлягає лікуванню. Більше того, лікарі не знають напевно, як можна запобігти подібним хромосомним порушенням. Однак, тривалі дослідження з цієї проблеми показали, що в деяких жінок, що мали дітей з синдромом Дауна, були порушення метаболізму вітамінів В-групи, особливо фолієвої кислоти. Отож, в разі підтвердження цієї інформації, профілактичний прийом фолієвої кислоти усіма жінками дітородного віку може набути нових аспектів.

Наскільки важким є розумове відставання? Рівень розумового відставання в хворих із синдромом Дауна може бути різним - від легкого до край важкого. Однак, в більшості спостерігається середній ступінь розумового відставання. Дослідження свідчать про те, що за умови своєчасного та відповідного втручання і тренування кількість хворих із важким розумовим відставанням може бути нижчою за 10%. Проте слід пам'ятати, що не можна запобігти чи виправити розумове відставання, спричинене фізичними причинами.

Що може робити дитина із синдромом Дауна? Більшість дітей із синдромом Дауна можуть робити ті самі речі, що і їх однолітки. Вони гуляють, розмовляють, одягаються та самостійно ходять до туалету, але для цього їх треба спеціально навчити. Вони можуть навчитися цьому трошки пізніше, аніж звичайні діти, але враховуючи усі обставини, це не є проблемою. Не можна вказати, в якому саме віці ці діти навчаться це робити. Дуже корисною в таких випадках є своєчасна лікувально-навчальна терапія, що розпочинається з дитинства.

Чи можуть діти із синдромом Дауна ходити до школи? Так, можуть. Існують спеціальні програми, спрямовані на підготовку до школи дітей із синдромом Дауна. Вони максимально розвивають вміння та навички дітей. Завдяки цим програмам та своєчасно розпочатим заняттям багато хворих дітей можуть відвідувати звичайні школи. Кругозір в таких дітей значно розширюється. Вони навчаються читати і писати, беруть участь в шкільних заходах. Також існують спеціальні програми по забезпеченню роботою підлітків із синдромом Дауна. Вони дають можливість багатьом хворим мати постійну роботу і заробляти гроші. Це особливо важливо сьогодні, оскільки з'являються цілі комуни хворих на синдром Дауна, де вони живуть напівнезалежно, самі обслуговують себе, допомагають одне одному, ведуть спільне господарство.

Хто відноситься до групи ризику мати дитину із синдромом Дауна? В першу чергу це батьки, що вже мали дитину із синдромом Дауна, тобто ті, в кого була перестановка хромосоми 21. Також до цієї групи відносяться матері віком старше 35 років. Загроза мати хвору дитину з віком постійно зростає. Так, якщо вік матері становить 25 років, то частота народження дітей із синдромом Дауна становить 1:1250, у віці 30-ти років цей показник вже 1:1000, після 35 1:400, а після 40 років 1:100. Проте більше 80% дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок, молодших за 35 років. Загальний показник є певною мірою однобічним, оскільки більшість жінок народжує дітей у віці до 35 років, і лише дехто наважується народити дитину у віці 35-40 років.

Чи можна діагностувати синдром Дауна ще до народження дитини? Пренатальні аналізи, такі як амніоцентез або хоріонічні проби, можуть виявити, а точніше виключити ймовірність народження хворої дитини. Однак, оскільки під час проведення цих процедур завжди існує незначний ризик інфікування та / або невиношування вагітності, лікарі призначають ці аналізи лише жінкам, що відносяться до групи ризику. Лікар може запропонувати проведення амніоцентезу, якщо попередні аналізи крові вагітної жінки (потрійний скринінг), проведені десь на 16 тижні вагітності, виявили певні відхилення від норми. Однак ці аналізи крові не дають підстав поставити остаточний діагноз, просто це означає, що необхідно провести додаткові обстеження, такі, як амніоцентез. Крім того, багато випадків синдрому Дауна виявляються під час проведення УЗД. Також, родини, що відносяться до групи ризику або вже мають хворих дітей, можуть направлятися на консультацію до лікаря-генетика.

Наскільки великим є ризик мати повторну вагітність плодом із синдромом Дауна? Зазвичай, кожна наступна вагітність після народження дитини із синдромом Дауна додає 1% до потенційного ризику народження хворої дитини, також слід враховувати і вік матері. Якщо в першої дитини був транслокаційний синдром Дауна, то ризик мати наступну дитину із цим захворюванням є набагато більшим. В такому випадку одразу після народження в дитини береться проба крові для проведення хромосомного аналізу (каріотипування). Це дає можливість встановити, чи має дитина синдром Дауна, і у разі позитивного аналізу - якою хромосомною аномалією він викликаний. Цей аналіз є також важливим для визначення ризику для наступної вагітності. Із результатами хромосомних аналізів подружжя може отримати направлення на консультацію до лікаря-генетика, який зможе детально пояснити результати хромосомних тестів та ризик повторного виникнення патології.

Чи можуть одружуватися люди із синдромом Дауна? Деякі хворі із синдромом Дауна одружуються. Однак, за рідкими виключеннями, чоловіки із синдромом Дауна є стерильними. Під час вагітності жінка із синдромом Дауна має шанси 50х50 народити хвору дитину. Хоча слід зазначити, що переважна більшість вагітностей із ураженим плодом не виношується.

3. Поради для сім'ї з дитиною з синдромом Дауна

Вигодовування Рішення годувати чи не годувати дитину грудьми - дуже особисте, але немає жодної причини, з якої немовлят із синдромом Дауна не можна було б вигодовувати грудьми стільки, скільки ви забажаєте. Це може допомогти Вам близько відчути свою дитину з самого народження. Не поспішайте під час годування. Діти з синдромом Дауна часто ссуть дуже повільно, так що не можуть швидко зупинитись. У проміжках вони можуть засинати. Як розповідала одна з мам: "Моя донечка спочатку ссала слабко. Я не давала їй заснути, лоскочучи підборіддя, щоки, ніжки".

Спробуйте розпеленати свою дитину, та, забираючи груди чи пляшечку, міняйте підгузник і під час годування. Пам'ятайте - грудне вигодовування на 90% Ваша впертість і наполегливість!

Як слідкувати за температурою тіла? Механізми, які відповідають за регуляцію температури тіла Вашого малюка, в перші тижні життя не завжди працюють добре, тому немовля може бути особливо чутливим до холоду й бронхіальних інфекцій. Дуже важливо, щоб дитина відчувала себе комфортно, але щоб їй не було занадто гаряче. Перевіряйте температуру в кімнаті й на вулиці. У спальні вночі не повинно бути ні занадто холодно, ні занадто сухо.

Найкраще використовувати спальний мішок із вкладками або аналогічний костюм, так як ковдру дитина може скинути. І краще два шари одягу, ніж один товстий. В холодну погоду на дитину краще одягати чепчик чи шапку, якщо Ви виходите на вулицю, та й удома також, якщо у Вас недостатньо тепло.

Як слікувати за шкірою? Шкіра Вашої дитини не повинна пересихати. Втирайте в шкіру малюка дитячу олійку і додавайте її трохи у воду для миття. Трохи зволожуючого крему, наприклад Е-45, холодозахисний крем без запаху чи оливкова олія, яку м'якими рухами щодня втирають у шкіру, застерігає її від висихання та появи тріщинок. Уважно слідкуйте, чи не з'явилися прояви алергічної реакції. В цьому випадку Вам допоможе Ваш лікар, чи аптекар порадить обрати інший засіб.

Як слідкувати за язиком? Можливо, Вам доведеться приділяти велику увагу тому, як дитина контролює свій язик і допомагати їй у цьому. Нехай вона під час гри "робить гримаси" і видає звуки - це допоможе дитині розробляти м'язи обличчя та язика, а також є корисним для розвитку мовлення. Намагайтеся слідкувати, щоб у малюка не був закладений ніс - це призводить до відкритого роту й висунутого язика. Ви досягнете успіху граючи у висовування та втягування язика.

Як розвивати рухи? З самих перших тижнів після народження заоохочуйте малюка до рухової активності й пізнання, надаючи йому чи їй різний досвід відчуттів - м'який, твердий, гладкий, шорсткий. Частіше беріть дитину на руки: обіймайте, лоскочіть, притуляйте до себе, робіть масаж, грайтеся з пальцями рук та ніг дитини, і спробуйте використовувати спеціальні вправи.

Вправи для Вашої дитини

Поплещіть дитину, лоскочіть її, розтирайте, притуляйте до себе й перевертайте його чи її частіше.

1. Не завжди тримайте дитину одягненою. Кладіть голенького малюка на шорстку вовняну ковдру чи хрусткий папір так, щоб нервові закінчення малюка отримували різноманітний досвід. Шелест паперу викличе бажання поворушитися ще раз. Звуки - сильний позитивний стимул для дитини.

2. Намагайтеся не завжди думати про зручність дитини. Розмістіть її поближче до ніжок ліжка: буде привід щоб відштовхнутися від нього. Покладіть дитину на животик і тримайте перед очима, але над головою, якийсь яскравий предмет. Це заоохочує малюка підіймати голову й напружувати шийні м'язи.

3. Насвистуйте й наспівуйте, щоб примусити Вашу дитину потягнутися або вигнути спинку. Використовуйте незвичайні звуки, які раптом лунають серед мирного мовчання. Не бійтеся поводити себе із своєю дитиною по-дитячому. Неймовірно, як ваші зойки можуть викликати в дитини щасливі потягання й перевороти там, де не досягає успіху жодна серйозна розмова.

4. Розміщайте дзвоники (брязкальця) не лише поряд з руками дитини, але й біля її ніг. Це примусить малюка бити ручками й ніжками частіше та більш цілеспрямовано. Якщо дзвоники (брязкальця) розвішені збоку ліжечка, він чи вона може навіть навчитися користуватися відповідно ручкою чи ніжкою.

5. Частіше носіть дитину в переносній колисці. Так вона буде погойдуватися, підійматися і повертатися без великих зусиль з Вашого боку. Це стимулює відчуття рівноваги в той самий час, коли малюк буде відчувати, що про нього дбають і він приймає участь в усіх Ваших справах.

6. Намагайтеся щоб дитина поверталася, потягувалася й вигиналася, утримуючи бажаний для неї предмет на деякій відстані. Для неактивної дитини корисно буде дізнатися, що зусилля винагороджуються.

7. Якщо малюк не робить спроб повзати, подаруйте йому радість купання у ванні, в якій Ви можете покласти його на скручений рушник. Він зручно підтримує груди й животик, тоді як руки і ноги будуть вільно переміщатися у воді. В такому положенні дитина відтворюватиме рухи як при повзанні.

8. Корисно допомагати своїй дитині і намагатися робити все разом з нею або ж іноді нахилятися до неї. Для дитини будь-яке зусилля - величезне. Чому ж ми повинні робити його ще важчим, височіючи над дитиною немов велетень? Якщо у малюка ніжки все ще нерухомі або слабенькі, а коліна не розроблені, Ви можете сісти навпроти дитини на підлогу, торкаючись підошвами до його ніжок і по черзі згинати і підштовхувати їх. Ви можете грати роль стіни, на яку дитина спирається, щоб підвестися з положення повзання у вертикальне положення. Ваші ноги стануть нахиленою опорою, коли дитина почне вчитися лазити.

9. І, що особливо важливо, - намагайтеся зацікавити Вашу дитину, викликати у неї цікавість. Робіть щось цікаве поблизу, ніби таємно чи брязкайте чимось невидимим, так що дитина схоче перебороти свою фізичну скутість і підійнятися, щоб побачити, що Ви робите.

4. Статистика «Світової організації охорони здоров'я»

За статистикою Світової організації охорони здоров'я, з діагнозом «синдром Дауна» народжується кожне 700-800-е немовля в світі. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров'я, звичок і освіти. Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80%) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народжена молодими жінками у віці до 30 років. Дослідження, проведене ученими Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близькоспоріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначимішим. Чим старше була бабуся, коли народжувала дочку, тим вище ймовірність, що та народить їй онука або внучку з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30% з кожним роком, «упущеним» майбутньою бабусею. Для дослідження, опублікованого онлайн в Британському Медичному журналі (British Medical Journal), фахівці аналізували дані національного регістра, який містив інформацію про 26 тисяч виявлених випадків синдрому Дауна в Англії і Вельсі, діагностованого і в допологовій, і в післяродовій стадіях розвитку. Вони виявили, що число дітей з таким діагнозом зросло на три чверті з 1989 року, але кількість народжених дітей зменшилася. Наочно це виглядає так: у 1989–1990 роках — 1075 діагностованих випадків, в 2007–2008 — 1843 діагностованих випадки, кількість народжених скоротилося на 1%: з 752 до 743. Щодня, в середньому три жінки в Англії роблять аборт через виявлення у їхніх ненароджених дітей синдрому Дауна. В середньому 9 з 10 жінок вирішують перервати вагітність після того, як дізнаються, що їхня дитина хвора. Дослідження показують, що близько 1100 дітей в Англії і Вельсі щорічно не народжуються з-за виявленого синдрому Дауна. Ця цифра сильно виросла за останні два десятиліття (у 1989 році вона складала 30 немовлят).

Висновки

Наявність зайвої хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше порівняно зі своїми ровесниками розвиватися та проходити етапи розвитку. Раніше вважалося, що всі діти із синдромом Дауна «тупі». Сучасні дослідження показали, що практично всі люди із синдромом Дауна відстають в інтелектуальному розвитку, але серед них є діти різного інтелектуального розвитку. Більшість дітей з цим синдромом можуть навчатися ходити, читати, писати і робити все, те що вміють інші діти. Наприклад, мати дівчини із синдромом Дауна, самостійно розробивши методику фізичних та інтелектуальних занять, добилася того, що донька не лише відвідує звичайну школу, а й займається танцями. І не просто займається, а перемагає у конкурсах. Був і такий випадок: хлопець із синдромом Дауна закінчив звичайну школу, поступив в університет та здобув вищу освіту. Лише коли прийшов час армійської служби, виявилося, що у нього синдром Дауна.

Список використаної літератури

1. Загальна психопатологія: Навч. посіб. для самопідгот. студ. мед. навч. закл. освіти ІІІ-ІV рівнів акредитації / В.А.Абрамов (ред.). – Донецьк: Каштан 2005. – 109 с.

2. Основи дитячої патопсихології / Н.Ю.Максимова К.Л.Мілютіна В.М.Піскун. – К.: Главник 2008. – 159 с.

3. Особливі діти в закладі і соціальному середовищі: навч. посіб. / О.В.Гаврилов. – Кам янець-Подільський: Аксіома 2009. – 308 с.

4. Превентивна педагогіка: наук.-метод. посіб. / В.М.Оржеховська О.І.Пилипенко. – Ізмаїл: СМИЛ 2006. – 282 с.

5. Рання профілактика негативних проявів у поведінці дітей: навч.-метод. посіб. / [Т.Є. Федорченко упоряд. та відп. за вип. О.І. Пилипенко] Ін-т проблем виховання АПН України. – К.: ХІК 2003. – 128 с.

6. Фіцула М.М. Парфанович І.І. Відхилення у поведінці неповнолітніх: шляхи їх попередження та подолання. – Т.: Навчальна книга - Богдан 2008. – 432 с.